Op 25 april 2020 is onze dochter Luna met 22 weken en 2 dagen stil geboren met een geboorte gewicht van 388 gram. 3 maanden later, wanneer alle onderzoek afgerond zijn krijgen we de diagnose Bohring-Opitz syndroom. Luna is ons eerste kindje. De droom om kinderen te krijgen is er voor ons beide altijd geweest.
We zijn snel zwanger geworden, al snel had ik in de gaten dat ik zwanger was, na 4 weken zwangerschap was ik al misselijk, tijdens de hele zwangerschap ben ik erg ziek geweest. Tot 20 weken verliep de zwangerschap, op het ziek zijn na, erg goed. Mijn gezondheid was verder goed en de gezondheid van de foetus ook. Op 4 april 2020 kreeg ik de 20 weken echo, mijn partner mocht niet mee i.v.m. Corona. In eerste instantie leek alles goed te gaan, er waren wat metingen gedaan, de echoscopist zei ‘het is een kleintje’ ikzelf ben 1,55 en dit baarde mij daarom ook geen zorgen.
Tussendoor had ik een videogesprek met mijn partner, ik vertelde hem dat alles goed was. Aan het einde van de echo vertelde de echoscopist dat ze iets gezien had aan het hartje. Ik zag dit niet aankomen, ik stond al met mijn jas in mijn hand om te vertrekken. Het was niet duidelijk wat ze zag en het kon zelfs zo zijn dat de echoscopist het verkeerd gezien had, ik moest me nog geen zorgen maken, maar ik werd voor de zekerheid toch doorgestuurd naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht, en zo ging ik naar huis.
Nu moest ik dit mijn partner vertellen, ik had nog iets lekkers meegenomen naar huis in de kleur roze, want ik was blij dat we het geslacht wisten, maar ik vond het verschrikkelijk om mijn partner teleur te stellen, hij was erg geschrokken, en voelde dat het niet goed was. Zelf blijf ik vasthouden aan wat de echoscopist mij vertelde; afwachten en geen zorgen maken. Misschien had ze het verkeerd gezien.
Ruim anderhalve week later was het dan zover, op 16 april 2020 kregen wij een GUO (geavanceerd ultrageluid onderzoek) in het Ziekenhuis. Gelukkig mocht mijn partner nu wel mee. Het was 10:00 uur, de echoscopist maakte de echo, het was stil, het duurde lang.. af en toe vroeg ze me om een andere houding aan te nemen.. Hebben jullie de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test ) test gedaan in de zwangerschap? werd er gevraagd; Nee, dat hadden we niet.. want er konden nog zoveel ontwikkelingen ontstaan die niet uit de test zouden komen.. we werden opnieuw naar de wachtruimte gestuurd.. Mijn partner wist het ‘dit is niet goed’, zelf hield ik hoop.. Ik bleef vasthouden aan wat de echoscopist mij eerder vertelde; afwachten en geen zorgen maken. Misschien had ze het verkeerd gezien.
We werden terug geroepen naar de kamer waar de echo plaats vond. Er was iemand bij geroepen… Hebben jullie de NIPT test gedaan in de zwangerschap? werd er opnieuw gevraagd; Nee, dat hadden we niet.. We keken naar de echo maar ik begreep niet wat ik zag, het duurde lang, er werd nog iemand bij geroepen.. de medische termen waar ze het overhadden met elkaar die zeiden mij niets. Uiteindelijk kwam er een kinderarts bij .. er werd in medische termen laten zien aan elkaar wat er te zien was.. Het ging over mij, ons, ik lag daar nog.. maar het leek alsof het buiten mij om gebeurden.. Hebben jullie de NIPT test gedaan in de zwangerschap? werd er weer gevraagd; Nee. Er moest overlegd worden, weer moesten we plaats nemen in de wachtkamer.
‘Dit is niet goed’ zei mijn partner, die inmiddels familie op de hoogte had gebracht. Rond 13:00 werden we meegenomen naar een aparte kamer. Hier vertelden de kinderarts dat er verschillende dingen gezien zijn onder andere een onderontwikkelde linkerhartkamer, kleine linker hartader, een afwijkende hartklep, en een misschien was er ook wel iets in het hoofdje te zien, maar het kindje was te jong om dat goed te beoordelen, het viel de artsen op dat ons kindje een groeiachterstand had en de handjes krom waren, en in deze stand bleven staan (flexie en ulnaire deviatie van de handen/pols). Er werd ons verteld dat het kindje in de eerste 4 maanden 3 hartoperaties moest ondergaan, en dat het met 10 jaar een donorhart zou krijgen. Gezien de groeiachterstand en de stand van de handjes maakten de artsen zich erg veel zorgen. De kwaliteit van het leven van ons kindje zou nihil zijn. Uiteindelijk om 14:00 gingen we naar huis om alles te laten bezinken.
Ik snapte er niets van, ik leefde gezond, en deed alles wat van een vrouw die zwanger wil worden verwacht wordt… ik kon het niet bevatten, de kans dat het niet goed zou gaan was zo klein, en toch gebeurde het. Intussen was familie ingelicht, de mensen om ons heen wilde steun geven, maar ik was nog niet zover, ik voelde mijn kind leven in mijn buik.. ik beseft niet wat er gebeurde, ik stond op de automatische piloot.
Een aantal dagen erna hebben we het ziekenhuis laten weten dat we de zwangerschap willen afbreken, we waren het snel over de beslissing eens, maar toch is het de moeilijkste beslissing in ons leven geweest. De vruchtwaterpunctie volgde, waar uiteindelijk geen resultaat uit is gekomen. Na de uitgebreide echo heb ik mezelf steeds afgevraagd of het een goede keuze is geweest om geen NIPT-test te doen, maar achteraf blijkt dat er niets uit de test was gekomen en misschien had ik dan valse hoop gekregen. We hebben ons bloed afgestaan en alle onderzoeken die gedaan konden worden hebben we uit laten voeren, uiteindelijk is dit een WES onderzoek geweest en obductie.
Deze dagen erna gingen zo snel alsof het onwerkelijk is, zoveel beslissingen nemen, je voelt je kindje constant bewegen in je buik en denkt hier kan toch niets mis mee zijn, hier kan ik geen afstand van nemen.. het is niet te beschrijven, en niet te begrijpen voor iemand die dit zelf niet meemaakt. Uiteindelijk is ons kindje, onze dochter Luna op 25 april 2020 stil geboren. Om 11:00 uur ben ik opgenomen in het ziekenhuis, om 21:50 bevallen en rond 04:30 zijn we naar huis gegaan en hebben Luna achtergelaten voor onderzoek.
Vanaf het moment dat we thuis waren besefte ik pas wat er gebeurd was, al die weken, al die dagen ervoor had ik nog hoop. Ik miste mijn kindje zo erg toen ze er niet meer was.. maar het was goed, ons kindje hoefde niet te leiden, had geen pijn, en hoefde niet ongelukkig te zijn.
Op 24 juli 2020 hebben we de bevindingen van het WES-onderzoek gekregen. Een A4tje vol met afwijkingen en de diagnose Bohring-Opitz syndroom. De arts vertelde over de verschillende vormen en afwijkingen die er zijn, waarbij Luna een ernstige vorm had. Na een voldragen zwangerschap had ze alsnog komen te overlijden, de enige manier om te kunnen leven was bij haar moeder in de buik. Dit bevestigde voor mij onze keuze die we hebben gemaakt.
De arts raadt ons aan om niet op internet te gaan zoeken, maar vertelde wel over een Facebookgroep. Ik vond het een beetje eng om in de groep te komen, wat zou ik te zien krijgen? Wat ik vooral gezien heb zijn mooie dingen en liefdevolle mensen, die mij alle informatie hebben gegeven die ik nodig had, en meer.. Ik heb heel veel respect voor deze mensen en de manier van omgaan met het syndroom. Veel kinderen zullen dit syndroom niet overleven, maar hun naam zal genoemd worden, en de herinnering blijven bestaan. Mijn ervaring is dat het verwerken van de periode waarin wij veel moeilijke keuzes hebben moeten maken een hele lange weg is, de informatie en empathie die ontbrak bij sommigen speelt daarbij de grootste rol. Covid-19 en het ontbreken van de diagnose zijn de belangrijkste factoren geweest die invloed hebben gehad op onze keuzes.
Wat ik mee wil geven aan andere is zich vast te houden aan hun eigen keuzes. Ik hoop dat lotgenoten kracht kunnen halen uit de verhalen die beschreven staan in de family stories, ieder verhaal is uniek, ieder kind is uniek. https://bohring-opitz.org/ heeft mij veel steun gegeven rondom de diagnose. Omdat Bohring-Opitz syndroom een verkorte levensverwachting kan veroorzaken vindt ik het belangrijk diverse steunpunten omtrent rouwverwerking te vermelden:
Bohring-Opitz Syndrome/ASXL1 