Eva Ercolani

A notre petite Eva avec qui, nous avons vécu 14 mois inoubliables.

Eva est partie le 10 février 2019 subitement à l’âge de 14 mois.

Nous avons eu connaissance de la mutation génétique ASXL1 ainsi que du syndrome de BOS fin juillet 2019 ; c’est pourquoi nous voudrions pouvoir donner notre témoignage notamment dans la prise en charge de notre fille.


Eva est née le 1er décembre 2017, à une semaine du terme, dans une maternité privée.

C’est notre premier enfant, nous ne voulions pas connaître le sexe mais nous étions plus que ravis que ce soit une merveilleuse petite fille.

La grossesse s’est bien passée avec un suivi mensuel habituel. Les médecins ont découvert un retard de croissance in utero et une agénésie partielle du corps calleux à 7 mois et demi de grossesse. Malgré des examens plus poussés aucune autre anomalie n’a été décelée, nous restions donc très confiants !

L’accouchement s’est fait par césarienne sous anesthésie générale suite à une souffrance cardiaque fœtale. Eva s’était en plus mise en siège la veille de l’accouchement…

Les médecins ont eu beaucoup de difficultés à extraire Eva, elle a donc pris beaucoup d’anesthésiant qui, au départ était vécu par les médecins comme la cause de tous ses maux.

A la naissance, Eva pesait 2,550 kg pour 45 cm.

Au niveau physique, Eva était plutôt mince, un cou peu présent, elle avait beaucoup de cheveux de couleur noir et des tâches de naissance sur les paupières, une petite fente au niveau du palais et un frein en dessous de la langue (qui fut coupé à 2 mois)

Les médecins ont tout de suite remarqué son hypotonie et ses mains et poignets repliés vers l’intérieur, en hypertonie.

Elle a été placée immédiatement en soins intensifs car elle avait les yeux révulsés et un taux d’oxygène non constant.

Elle a été mise sous oxygène pendant 4 jours, puis ensuite juste sous surveillance d’oxygène et du rythme cardiaque car elle avait plutôt bien récupéré

Eva avait tendance à faire des bradycardies pendant la prise de biberon, qu’elle aimait pourtant prendre, au début ! Elle avait quelques difficultés dans la coordination de la succion/déglutition.

Une semaine après sa naissance, elle était en chambre avec nous tout en restant sous surveillance constante.Cela nous permettait de nous occuper de notre petite fille à temps plein tout en ayant l’appui des infirmières et médecins qui pouvaient intervenir à tout moment.

Un RGO (reflux gastro œsophagien) fut décelé quand elle avait une semaine à cause de sa toux et de sa faible voix. En revanche, Eva ne vomissait pas, les médecins lui ont donné un traitement pour les reflux (Inexum), c’est le seul traitement médicamenteux qu’elle eut mais elle le garda toute sa vie.

Au bout de 3 semaines, Eva faisait de plus en plus de bradycardies pendant la prise de biberon et de plus en plus avec de désaturations en oxygène. Cela devenait dangereux.

Les médecins se sont alors dit qu’il y avait un problème plus grave et que celui-ci ne venait pas de l’accouchement.

Nous avons arrêté de nourrir Eva par biberon, et une sonde naso gastrique a été mise en place pour la soulager.

Eva (à ses 1 mois) a été transférée dans un hôpital spécialisé en pédiatrie avec de grands spécialistes, également à côté de chez nous, pour y passer des examens poussés.

Nous avons tout de suite été pris en charge par un neuropédiatre et une pneumopédiatre qui nous ont fait part de leur diagnostic : Eva présentait des apnées du sommeil sévères (due à une trachéomalacie et à un problème de commande du tronc cérébral), une hypotonie axiale, une hypertonie périphérique (au niveau des bras, des poignets et des mains) accompagnées d’un fort retard de développement (Eva ne fixait pas le regard,elle n’avait pas de sourire réponse, très peu d’interactions). Les médecins n’avaient en revanche aucune idée de la cause de tous ses maux, la seule anomalie visible était l’agénésie partielle du corps calleux mais elle n’expliquait pas tous ses problèmes.

Elle avait un plus petit cervelet et des reins de petite taille, mais lorsque nous avons refait les examens à ses 1 ans les reins et le cervelet étaient de taille normale pour sa taille.

Pour ses apnées, une assistance respiratoire en BpaP (sans oxygène) a été mise en place 18h/24h, elle devait également être surveillée constamment par scope (oxymètre) pour vérifier son taux d’oxygène et sa fréquence cardiaque.

Une fois que sa respiration fut stabilisée, Eva a pu reprendre une alimentation par biberon.

Mais les médecins trouvaient que malgré sa prise de poids, celle-ci n’était pas suffisante, compte tenu du retard à la naissance, ils ont donc mis en place un lait hyper enrichi (mais peu digeste). C’est à ce moment la qu’Eva a commencé à vomir régulièrement, 2-3 fois par jour (elle avait alors 2 mois).

Une fois son état totalement stabilisé, et nous, formé à tous les soins, Eva a pu sortir de l’hôpital et nous avons enfin pu rentrer à la maison (Eva avait alors presque 3 mois).

Nous avons fait le choix, nous parents, de ne travailler qu’à mi temps, pour pouvoir s’occuper chacun à notre tour de notre fille ! Ce fut la meilleure décision qu’on ait pris !

Le retour à la maison fut compliqué au niveau de l’alimentation Eva mangeait de moins en moins, il a donc fallu poser la sonde nasogastrique quelques semaines après notre retour.

Mais la sonde était utilisée au début (pendant 1 mois et demi) seulement la nuit pour ne pas que cela soit trop compliqué à donner la journée, nous pensions en plus que la sonde resterait provisoire.

En fait, Eva alternait constamment entre prise de biberon partielle et prise de biberon totale sans que  l’on sache pourquoi.

Elle continuait à avoir du RGO et les vomissements étaient fluctuants (elle vomissait de petites quantités)….Elle mâchouillait très souvent comme si elle avait un chewing-gum mais cela était du à ses reflux.

Les nuits ont été compliquées les 2 premiers mois, Eva se réveillait souvent, elle pleurait peu (d’une manière générale, Eva était un bébé qui pleurait très peu, nous ne savons pas si c’est parce qu’elle n’avait pas de douleur ou si elle l’exprimait différemment, même les médecins ne se prononçaient pas), mais elle se crispait, se tordait on voyait qu’elle était dans l’inconfort c’était très difficile à supporter. Nous avons donc pris la décision de changer de lait (lait sans lactose et sans protéines de lait de vache, plus digeste même si Eva n’était pas intolérante au lait de vache) et d’arrêter l’alimentation de nuit et de ne la passer que la journée à l’heure des repas. En quelques jours, Eva allait beaucoup mieux, cela faisait du bien de la voir dormir sereinement.

Dans le même temps, sa pédiatre avait remarqué qu’Eva commençait à développer une scoliose du côté gauche peu réductible. (malgré tous les suivis et exercices mis en place nous n’avons jamais réussi à enlever cette scoliose…)

Dès notre retour à la maison, Eva reçue des aides de thérapeutes : kiné 2 fois par semaine et psychomotricité une fois par semaine pour pallier à son retard psychomoteur ; puis orthophoniste 2 fois par mois pour ses problèmes d’oralité (selon les médecins ces problèmes étaient la cause de ses difficultés alimentaires)

Eva progressait mais doucement. A 6 mois, elle commençait à avoir une vraie tenue de tête, elle pouvait fixer et suivre des objets et personnes du regard, mais au niveau de la motricité, celle-ci avait peu évolué (ses bras mains poignets étaient très crispés on avait même l’impression que c’était douloureux).

Eva était très souvent dans nos bras et elle maintenait ses mains autour de nos doigts, certainement un moyen de se rassurer (et pour nous un moment de partage), mais cela lui permettait également d’éviter de garder les points fermés (hypertonie).

Par ailleurs, sa scoliose continuait à s’aggraver.

Nous avons donc recherché des méthodes d’aide plus efficaces et complémentaires.

La première que l’on a trouvé est la méthode de psychomotricité neurofonctionnelle PADOVAN (a été créée au Brésil), les thérapeutes qui la pratiquent sont encore trop rares mais nous avons pu commencer les séances pour Eva quand elle avait 8 mois ; à raison de 2 fois par semaine.

Nous avons aussi consulté à ses 9 mois un médecin pratiquant la médecine chinoise (2 séances suivies d’exercices à faire à la maison pendant 1 mois), pour l’aider à se décrisper surtout au niveau des bras car nous ne savions toujours pas si ses crispations étaient douloureuses pour Eva, car par moment son visage se crispait…

Nous avons également fait 2 séances avec une somatopathe (mélange d’ostéopathie et de médecine énergétique)

Les progrès d’Eva ont été impressionnants, en 2-3 mois seulement, Eva tenait sa tête, ses bras mains et poignets s’étaient relâchés elle commençait à pouvoir les utiliser.

En parallèle, on constatait de forts progrès au niveau de ses apnées. A partir de ses 8 mois, Eva n’avait besoin de son assistance respiratoire que la nuit !

Nous continuions à lui mettre son scope dès qu’elle dormait même sans son assistance respiratoire, pour surveiller son taux d’oxygène et sa fréquence cardiaque.

Au niveau alimentaire, c’était toujours très fluctuant, en plus, Eva savait désormais arracher sa sonde nasogastrique, à ses 10 mois elle fut donc opérer pour mettre un bouton de gastrostomie. Un vrai soulagement pour nous tous et une réelle sécurité pour l’avenir !

Tout de suite, le visage de notre petite Eva avait changé il était beaucoup plus détendu !

Les mois suivants l’opération Eva continuait d’alterner entre prise de biberon totale et partielle. Elle mangeait aussi à la cuillère de tout mais en très petite quantité.

A ses 1 an, Eva a pu commencer une nouvelle méthode de rééducation (en plus de celles qu’elle suivait déjà) : la méthode MEDEK (une méthode canadienne pratiquée par des ergothérapeutes mais très rare en France). Cette méthode consiste en un travail de motricité quotidien répétitif de 15 minutes, grâce à une formation faite aux parents. Les progrès d’Eva furent vraiment incroyables !! En 1 mois, elle comprit comment se mettre debout (bien sur nous la tenions) !

Nous avons également fait 2 séances avec un ostéopathe spécialisé dans les problèmes pédiatriques, toujours dans le but de soulager Eva de ses éventuelles souffrances physiques.

Toutes ces méthodes furent vraiment d’une aide incroyable, Eva a vraiment progressé, en plus elle adorait faire ses exercices, ses premiers fous rires sont arrivés pendant les exercices ! Des moments inoubliables !

De plus, nous parents, de même que la famille, étions acteurs de ses progrès nous lui faisions faire ses exercices et on prenait un réel plaisir à les faire avec notre petite puce.

Nous avions acquis une réelle confiance en l’avenir, car à part l’alimentation (prise de biberon irrégulière et vomissements quotidiens), Eva faisait des progrès incroyables, l’interaction était de plus en plus présente surtout les dernières semaines, elle comprenait quand on l’appelait par son prénom.

Eva avait par période  courte, des difficultés liées au sommeil (principalement quand elle avait un inconfort digestif) mais globalement elle dormait très bien la nuit, entre 10 et 11h avec maximum 2 réveils succincts pendant la nuit.

Elle grandissait très bien (2 cm par mois) seule la prise de poids restait problématique : A 14 mois Eva pesait 7 kg pour 70 cm, et son périmètre crânien était à 43 cm

Nous emmenions Eva partout avec nous, (transporter ses machines ne nous dérangeaient pas), en balade, chez les amis,dans les lieux publics, dans la famille et même en vacances (nous avons pris l’avion à Noël 2018)

Eva n’a jamais été malade en 14 mois, elle n’a jamais eu d’infections, même les médecins étaient étonnés (sans connaître son syndrome) pour nous Eva avait de très bonnes défenses immunitaires.

Eva était pour nous, un petit bébé comme les autres qui mettait juste un peu plus de temps pour se développer.

Dès qu’elle a pu sortir de l’hôpital à presque 3 mois Eva a découvert le monde extérieur, et sa passion à regarder les arbres a tout de suite débuté ! Elle adorait également les lumières et les couleurs

Elle adorait les câlins, les bisous, qu’on s’occupe d’elle. Tout le monde prenait un réel plaisir à être avec elle, et à s’occuper de notre puce!

Malheureusement toute notre vie a basculé le 10 février 2019. Nous avions laissé Eva pour la première fois à ses grands parents (qui savaient désormais très bien s’occuper de leur petite fille) un week-end. 24h avant son décès, Eva a développé une diarrhée, nous avions mis cette diarrhée sur le compte des poussées dentaires qui étaient présentes depuis plusieurs jours. Au retour de week-end, Eva a perdu connaissance dans la voiture avec ses grands parents, les secours sont arrivés, ils ont essayé de la réanimer pendant 45 minutes en vain. Nous, parents sommes arrivés trop tard sur les lieux du drame, notre petite puce était partie…

Après plusieurs mois d’analyses, les médecins ont retrouvé le Rotavirus dans son organisme (virus grave de gastro-entérite), celui-ci provoque des déshydratations sévères et de la fièvre ce qui n’était pas le cas d’Eva. Son corps et son cerveau n’auraient, en fait, pas su réagir correctement à l’attaque du virus (c’était la première fois qu’Eva tombait malade) faisant baisser son débit sanguin et donc son taux d’oxygène, son cœur aurait lâché en premier puis elle aurait perdu connaissance… Cela pourrait coïncider avec les problèmes cardiaques liés au syndrome, même si Eva ne faisait plus depuis bien longtemps de bradycardies (visibles sur son scope).

Depuis que nous savons de quel syndrome souffrait notre petit ange, nous sommes encore plus admiratifs et fiers d’Eva, de son combat.

Mais nous ne comprenons pas pourquoi nos enfants doivent subir cela.

– Marine Ercolani (Eva’s mom) and Romuald Boutin (Eva’s dad)

10 replies to Eva Ercolani
  1. Many “normal” children don’t have such full lives in their first 10 years that you have given to your Eva. You really made her life full and gave her many experiences and adventures. I admire you for all of the healings you gave her, including Chinese Medicine. I hope you find peace in knowing this and that Eva lived for the time she was here, a life that exposed her to so many things in a short time.

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  2. je n’en reviens pas de la volonté des parents et de leur dévouement pour la petite Eva .ils m’ont subjuguer dans leur détermination . de tous les sacrifices consentis.
    je vous embrasse de du plus profond de mon être.
    un grand père spolié de sa petite fille par la vie .
    je vous aime .

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  3. Je n’étais pas “pré-câblée” pour devenir grand-mère : les enfants ce n’est pas mon univers de vie, rien à leur dire… Mais Eva, là, ce fut autre chose : l’aimer à distance (1h par semaine pendant 3 mois), lui distribuer des tas de bisous, la promener partout (en poussette, en voiture, en avion, … dans les bras …), la nourrir, la brancher, veiller au bon fonctionnement de ses appareils, faire attention de ne pas arracher sonde ou câbles en se prenant les pieds dedans …etc Une vigilance de tous les instants mais toujours la récompense : elle ne pleurait pas, toujours calme, et ses joues qui appelaient les bisous, et ses bouclettes surgies d’on ne sait où. Lorsque les exercices Padovan déclenchaient tes fous-rires, c’était mon cadeau musical pour la semaine ! Je savais ton retard de développement mental et physique, mais quelle importance ? Depuis ton décès, dans le siège auto à côté de moi, j’ai apprivoisé l’idée de la mort, appris les gestes de 1er secours, découvert l’incroyable énergie déployée par le monde médical pour faciliter ton développement et comprendre tes difficultés, enquêté sur ‘la vie après la vie’, posé un regard nouveau sur la Vie. La naissance d’Eva, sa vie ponctuée de tous ses soubresauts, son décès, tout fut un enrichissement et un bonheur profond, sans questionnement sur le handicap, puisqu’accepté. Notre famille déjà soudée (et les amis) s’est encore plus solidarisée autour d’Eva, elle était le noyau de notre molécule et moi un des petits électrons attentifs et admiratifs (même si parfois ses difficultés à manger agaçaient cela ne durait pas). Merci pitchounette pour tout cela, tu n’es plus là ‘en vrai’ mais tu es là, autour, partout, tout le temps, avec tes ‘signes’ (les arbres, la couleur rouge, les conférences médicales ou philosophiques, ce site BOS, les milliers de photos et vidéos, …). La tristesse a disparu depuis quelques semaines, maintenant que je connais les résultats médicaux de l’autopsie et de la génétique; place à la sérénité et à la foi en l’avenir pour Romuald et Marine. Prête désormais à revivre avec autant d’intensité une vie de mamy (mais je ne mets pas la pression, évidemment !)

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  4. Je n’étais pas “pré-câblée” pour devenir grand-mère : les enfants ce n’est pas mon univers de vie, rien à leur dire… Mais Eva, là, ce fut autre chose : l’aimer à distance (1h par semaine pendant 3 mois), lui distribuer des tas de bisous, la promener partout (en poussette, en voiture, en avion, … dans les bras …), la nourrir, la brancher, veiller au bon fonctionnement de ses appareils, faire attention de ne pas arracher sonde ou câbles en se prenant les pieds dedans …etc Une vigilance de tous les instants mais toujours la récompense : elle ne pleurait pas, toujours calme, et ses joues qui appelaient les bisous, et ses bouclettes surgies d’on ne sait où. Lorsque les exercices Padovan déclenchaient tes fous-rires, c’était mon cadeau musical pour la semaine ! Je savais ton retard de développement mental et physique, mais quelle importance ? Depuis ton décès, dans le siège auto à côté de moi, j’ai apprivoisé l’idée de la mort, appris les gestes de 1er secours, découvert l’incroyable énergie déployée par le monde médical pour faciliter ton développement et comprendre tes difficultés, enquêté sur ‘la vie après la vie’, posé un regard nouveau sur la Vie. La naissance d’Eva, sa vie ponctuée de tous ses soubresauts, son décès, tout fut un enrichissement et un bonheur profond, sans questionnement sur le handicap, puisqu’accepté. Notre famille déjà soudée (et les amis) s’est encore plus solidarisée autour d’Eva, elle était le noyau de notre molécule et moi un des petits électrons attentifs et admiratifs (même si parfois ses difficultés à manger agaçaient cela ne durait pas). Merci pitchounette pour tout cela, tu n’es plus là ‘en vrai’ mais tu es là, autour, partout, tout le temps, avec tes ‘signes’ (les arbres, la couleur rouge, les conférences médicales ou philosophiques, ce site BOS, les milliers de photos et vidéos, …). La tristesse a disparu depuis quelques semaines, maintenant que je connais les résultats médicaux de l’autopsie et de la génétique; place à la sérénité et à la foi en l’avenir pour Romuald et Marine.

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